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Manejo de un feto con una translucencia nucal aumentada. - Ante un feto que presenta una TN aumentada > p99 en primer trimestre se enviará a la paciente a una Unidad de Diagnóstico Prenatal donde se deberá realizar una ecografía morfológica completa del primer trimestre, estudio de marcadores secundarios (ductus venoso, regurgitación tricuspídea, hueso nasal) y se propondrá la realización de una prueba invasiva (preferiblemente biopsia de vellosidades coriales –BVC- si las condiciones de la edad gestacional y técnicas lo permiten). En el mismo momento solicitaremos ecocardiografía precoz (12-14 semanas). Si el análisis de la biopsia resulta patológico (cromosomas 13, 18, 21 y sexuales) se dará asesoramiento a los padres. Si el cariotipo y la ecocardiografía precoz resultan negativas, se enviará de nuevo a la paciente a la Unidad de Diagnóstico Prenatal para su seguimiento. Si el resultado del cariotipo resulta negativo se llevará el control prenatal con una frecuencia mensual (visita obstétrica + ecografía). - A las 16-17 semanas, si el pliegue nucal (PN) está persistentemente aumentado > p99, se solicitarán serologías de citomegalovirus y parvovirus B19. Si resultan positivas se actuará según protocolo específico. - A las 20-22 semanas se realizará una ecografía morfológica y una nueva ecocardiografía. En la ecografía morfológica se realizará una exploración anatómica exhaustiva del feto, descartando anomalías especificas (anencefalia, agenesia renal, hernia diafragmática, onfalocele, gastrosquisis, displasia esquelética letal, espina bífida abierta, fisura labial y cardiopatías) y se medirá sistemáticamente el pliegue nucal en un corte axial de la cabeza visualizando cerebelo, cisterna magna, tálamos y cavum del septum pellucidum, con magnificación de la imagen de manera que la cabeza fetal ocupe la totalidad de la pantalla, y medición de la distancia desde borde externo del hueso occipital hasta borde externo de la piel expresándolo en mm (ver siguiente imagen).
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