1 RNA-Therapien – „Gen-Schalter“ auf der RNA-Ebene
• Basen-Editierung (z. B. BEAM-302): Hier wird gezielt nur ein einzelner Buchstabe im DNA-Code korrigiert – ein besonders präziser Ansatz, der zudem schon auch in den ersten Alpha1-Patienten erfolgreich angewendet wurde. • Gentherapie mit Viren (z. B. KB408): Dabei wird das richtige Gen über einen harmlosen Virus in den Körper eingeschleust – zum Beispiel per Inhalation. • Bisher nicht marktreif, aber mit großem Potenzial für die Zukunft!
RNA-Therapien greifen in die Zellprozesse ein, bevor das defekte Protein überhaupt entsteht. Ziel ist es, entweder funktionierendes Alpha-1-Antitrypsin (AAT) zu produ- zieren oder die Bildung des schädlichen, fehlgefalteten Proteins zu verhindern. Was gibt es Neues? • siRNA-Therapie (z. B. Fazirsiran): Diese Therapie blockiert gezielt die fehlerhafte Eiweißbildung in der Leber und könnte so Leberschäden verhindern oder verlangsamen. Die Behandlung wird derzeit auch in Deutschland getestet (Phase-3-Studie). • mRNA- und RNA-Editierung (z. B. Wave, Korro Bio, AiRNA): Diese Therapien versuchen, direkt auf der RNA-Ebene die Fehler zu korrigieren – ähnlich wie bei den mRNA-Impfstoffen gegen COVID-19. Ziel ist es, die Leber dazu zu bringen, gesundes AAT zu produzieren. Diese Ansätze gelten als besonders aussichtsreich – erste Studien laufen bereits mit Beteiligung in Deutschland. Nicht ganz zu der Überschrift passend, aber erwähnens- wert ist auch der Ansatz von BioMarin (BMN349), es greift auf der Proteinebene ein und verbessert die Prote- infaltung.
4 Zelltherapie & Stammzellen
Noch im Frühstadium, aber interessant für die Zukunft: • Transplantation gesunder Leberzellen • Mini-Lebern (Organoide) aus dem Labor • Stammzellen zur Reparatur von Lungengewebe
5 Verbesserte Proteinersatztherapie
Die derzeitige Therapie mit intravenösem Alpha-1-Anti- trypsin ist bewährt, aber umständlich.
Neue Entwicklungen: • Inhalation oder Spritze unter die Haut statt Infusion – einfacher in der Anwendung • Längere Wirkdauer – dadurch weniger häufige Anwendungen nötig • Selbsttherapie und flexible Dosierung – für mehr Alltagstauglichkeit
2 Neue Medikamente gegen Lungenentzündung und -schäden
Ein Blick in die Zukunft
Diese Ansätze werden derzeit in Studien getestet, auch wenn sie bislang nicht in Deutschland verfügbar sind.
Durch den Mangel an AAT kann es zu chronischen Ent- zündungen und Gewebeschäden in der Lunge kommen.
Die nächsten Jahre könnten große Fortschritte bringen:
WICHTIG ZU WISSEN
Zwei neue Ansätze: • Biologika (z. B. Antikörper): Diese Medikamente sollen gezielt die Entzündungsreaktionen bremsen, wie sie z. B. auch bei Asthma oder COPD auftreten. Ein Teil dieser Präparate ist bereits bei Asthma und/oder COPD zugelassen und kann zumindest bei einem Teil der Alpha1-Patienten hilfreich sein, insbesondere wenn sie eine asthmatische Komponente aufweisen. • Neutrophilen-Elastase-Hemmer (z. B. Alvelestat): Diese Substanzen hemmen ein Enzym, das das Lungengewebe angreift. In frühen Studien konnte es den Zerfall der Lunge messbar verringern.
6 Personalisierte Medizin & Künstliche Intelligenz (KI) Dank neuer Datenanalysen, Register und Biobanken kann künftig besser erkannt werden, welche Patienten ein Risiko für Leber- oder Lungenschäden haben. • KI-basierte Vorhersagen helfen, die richtige Therapie frühzeitig zu finden. • Register wie EARCO oder das Aachener Alpha1- Register sammeln wichtige Daten für Forschung und Therapieoptimierung.
• RNA-Therapien für Leberpatienten könnten als erste neue Therapie zugelassen werden. • Einfachere Ersatztherapien könnten den Alltag erleichtern. • Langfristig besteht Hoffnung auf Gen-therapie oder regenerative Zelltherapien – vielleicht sogar eine Heilung.
Neue Therapien und Medikamente entste- hen nicht über Nacht! Wenn wir uns an den Studien beteiligen, können wir die Entwick- lung selber voranbringen!
Marion Wilkens mit der Expertise von Prof. Pavel Strnad
3 Gentherapie – die Ursache direkt behandeln
Quellen & Studiennachweise
7 Frühdiagnose und bessere Aufklärung
Bitte beachten Sie: Diese Links dienen lediglich zur Dokumentation – nicht zur ausführlichen Patienteninformation.
Je früher AAT-Mangel erkannt wird, desto besser lässt er sich behandeln. Neue Programme helfen dabei:
Hier wird versucht, den genetischen Fehler im Erbgut selbst zu reparieren. Die Forschung ist noch jung, aber sehr vielversprechend: • CRISPR/Cas9-Technologie: Damit kann der Gendefekt direkt „geschnitten und ersetzt“ werden. Erste klinische Versuche wurden zwar wieder gestoppt, aber die Forschung läuft weiter.
Die hier genannten Informationen beruhen auf aktuellen Studien und Forschungsprojekten.
• Neugeborenen-Screenings • KI-gestützte Diagnosetools in Hausarztpraxen • Aufklärungskampagnen für mehr Bewusstsein
Die QR-Codes auf der nächsten Seite führen Sie zu den Originalquellen (z. B. clinicaltrials.gov).
Jeder kann helfen, das Wissen über diese seltene Erkrankung zu verbreiten!
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