Eksekutiv dysfunksjon, hyper- somnolens og dysautonomi ved Kleine Levin syndrom
Kleine Levin syndrom (KLS) er en sjel- den lidelse som avtar, viser bedring, uten helt å opphøre. Det er en lidelse av over- tretthet som for det meste rammer ung- dom. Det er preget av episoder med alvorlig hypersomni samt kognitive og atferdsmessige problemer, vekslende med perioder uten symptomer. Kognitive og atferdsmessige endringer er beskrevet (apati, forvirring, endret persepsjon, spise- og seksuelle forstyr- relser, tvangsmessig atferd), men stan- dardiserte spørreskjemaer mangler for å vurdere disse symptomer og bestemme deres intensitet. Forskerne hadde som mål å kvantifisere symptomene ved KLS ved hjelp av validerte spørreskjemaer. (Se definisjon på fagutrykkene under Metoder: Førtitre påfølgende KLS-pasienter (22 ± 6 år) diagnostisert i henhold til kriterier for sjeldne hypersomnier, og fylte ut spørreskjemaer med hjelp fra sine omsorgspersoner. Resultater: I symptomatiske perioder ble det obser- vert varierende grad av atferdsendringer. De vanligste endringene (mer enn 50 % av pasientene) inkluderte reduserte akti-
viteter, vanskeligheter med å sette i gang med ting, organisering, apati, irritabi- litet-aggresjon, utholdenhetsstereotypier og seksuelle eller spiseforstyrrelser. Konklusjon: Disse resultatene antyder relevansen av IBDS for standardisert evaluering og kvantifisering av dyseksekutive atferds- forstyrrelser ved KLS under episoder. Vi viser også hyppig dysautonomi under KLS-episoder. Hjemmebaserte tjenester og service gir mulighet for presis fenoty- ping av hypersomnolens i denne sjeldne tilstanden. Forskere: Lucie Barateau, Joseph Diab, Ophélie Thobois, Sofiene Chenini, Severine Béziat, Isabelle Jaussent, Yves Dauvilliers, Alle fra Montpellier, Eksekutive funksjoner er en paraplybe- tegnelse som omfatter flere ulike kogni- tive funksjoner/prosesser. Disse kogniti- ve funksjonene inkluderer særlig evnen til å planlegge og forutse fremtidige konsekvenser, og å styre oppmerksom- het (fokus) der det trengs. Svikt i en Frankrike. Faguttrykk: Eksekutiv dysfunksjon
eller flere av de eksekutive kognitive funksjonene kan påvirke evnen til å lære seg nye ferdigheter, løse problemer i hverdagen, leve et uavhengig liv og fun- gere sosialt, i jobb eller på skole. Hypersomnolens er overtretthet. Dysautonomi Dysautonomi er en forstyrrelse eller dys- regulering i det autonome nervesystemet (ANS). Dette systemet kontrollerer en rekke ufrivillige funksjoner i kroppen som er avgjørende for å overleve. For eksempel temperatur, blodtrykk og tar- maktivitet. For å gjennomføre dette opp- rettholder systemet en balanse mellom det sympatiske ANS (som aktiverer kroppen) og det parasympatiske ANS (som administrerer hvile). Når det opp- står mangler i reguleringen av disse to komponentene, vises symptomene på dysautonomi Fenotyping Fenotype er de egenskapene hos et indi- vid man kan observere direkte, altså de egenskapene som kommer til uttrykk. Fenotype står i kontrast til genotype, som er den informasjonen som ligger i genene (DNA) til et individ eller en celle.
19
SOMNUS NR 2 – 2024
Made with FlippingBook Digital Proposal Creator