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Screening genético
Desde las 18 hasta las 24 semanas es posible realizar un tamizaje para cromosomopatías en el 2º trimestre si la paciente no fue tamizada en 1er trimestre. Hay que reconocer que la tasa de detección es menor (cercana al 60%), sin embargo la presencia de más de 2 marcadores ecográficos elevan la sospecha de cromosomopatía, siendo posible una consejería adecuada y la realización de una amniocentesis citogenética. La definición y características de un marcador ecográfico son:
- Es un signo ecográfico. - No es una malformación. - Señal de alarma de aneuploidía fetal. - Más frecuente en fetos aneuploides que en fetos euploides.
Se han descrito una gran cantidad de marcadores para cromosomopatía. La mayoría de los consensos e investigaciones coincide en que el único marcador que provee un riesgo incrementado y significativo para cromosomopatía (principalmente trisomía 21) es el pliegue nucal . La presencia de 2 o más marcadores (con o sin incluir el pliegue nucal) requiere una evaluación ecográfica especializada para determinar adecuadamente los riesgos. El sitio www.fetaltest.com ofrece periódicamente cursos online para el entrenamiento y uso de las calculadoras de riesgo para cribaje en 2º trimestre. A continuación se resumen algunos de los principales marcadores descritos.
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