"$56"-*5 4r/&84 UN GÈNE EST MIS EN CAUSE POUR UNE FORME RARE D’ÉPILEPSIE
ANJA CONTON La Presse Canadienne
sœurs, on pouvait vraiment suspecter une cause génétique», a souligné M. Samarut. C’est d’ailleurs l’absence de preuves qu’il puisse s’agir d’un trouble génétique qui avait encouragé les parents à avoir un deuxième enfant, même si la première était malade depuis l’âge de trois mois. Mais en comparant ensuite le génome des deux fillettes à celui de leurs parents, les chercheurs montréalais ont trouvé deux variants génétiques. &OSFQSPEVJTBOUDFTBOPNBMJFTBVTTJCJFO chez la souris que chez le poisson-zèbre (une espèce avec laquelle, on sera surpris de l’apprendre, on partage jusqu’à 80 % de nos gènes), les chercheurs ont constaté que ces mutations réduisaient fortement la production d’une protéine dont la fonction était encore inconnue. Les résultats, a-t-on assuré par voie de courriel, ont été «frappants: létalité précoce, altérations majeures du développement cérébral, activité neuronale anormale et sensibilité accrue aux crises». On ignorait jusqu’à présent à quoi ser- WBJUMFHÍOF5)"1FUJMOBWBJUKBNBJTÊUÊ associé à des maladies neurologiques. On comprend maintenant qu’il joue un rôle de premier plan «très tôt dans le développement embryonnaire et dans la survie des cellules progénitrices qui deviendront les futures cellules nerveuses», a-t-on expliqué. Si ce gène ne fonctionne pas correc- tement, le cerveau ne se développe pas normalement, ce qui mène à une activité cérébrale anormale et à une plus grande susceptibilité aux crises d’épilepsie. «C’était un projet très long et même un peu ‘périlleux’, a admis M. Samarut. Comment est-ce qu’on pouvait prouver qu’il y avait un problème avec la fonction de quelque chose dont on ne connaît pas la
Des chercheurs montréalais ont identifié un nouveau gène qui serait responsable d’une forme rare et grave d’épilepsie. Cette découverte réalisée par une équipe du Centre de recherches du Centre hospi- talier de l’Université de Montréal pourrait éventuellement permettre de diagnostiquer la maladie chez des patients chez qui elle demeure pour le moment inexpliquée. «On parle de cas d’épilepsie très sévères qui sont souvent réfractaires aux traitements anti-épileptiques disponibles, a dit le res- ponsable de ces travaux, le professeur &SJD4BNBSVUEV$3$)6.$FTPOUEFT épilepsies qui arrivent souvent tôt pendant l’enfance et puis qui persistent jusqu’à l’âge adulte, donc elles affectent très fortement la qualité de vie des patients.» &UÊUPOOBNNFOU QPVSTVJUJM MBDBVTF de la maladie demeure inconnue dans une proportion qui peut atteindre 50 % des cas «et si on ne connaît pas la cause, ça nous place dans une situation vraiment difficile (...) parce qu’on ne sait pas sur quel rouage on doit travailler». C’est la collaboration de la maman de deux fillettes touchées par un syndrome épileptique sévère (le syndrome de Lennox- Gastaut) qui a permis au professeur Samarut et à ses collègues de découvrir que le gène 5)"1TFNCMFSFTQPOTBCMFEFDFRVPO appelle une «forme autosomique récessive» d’épilepsie à savoir, une maladie hérédi- taire qui se transmet si le gène hérité de la mère et celui hérité du père sont tous les deux défectueux. «Aucune cause génétique n’avait été mise en avant, or, le fait qu’il s’agisse de deux La Gendarmerie royale du Canada (GRC) a sous-estimé le nombre de recrues nécessaires pour pourvoir tous ses postes, ce qui contribue à une pénurie croissante d’effectifs et à un risque accru d’épuisement professionnel chez les agents de première ligne, selon un nouveau rapport de la vérificatrice géné- rale du Canada. Dans son rapport déposé lundi, la vérifi- DBUSJDFHÊOÊSBMF,BSFO)PHBOBGàSNFRVFMB (3$TÊUBJUàYÊEFTPCKFDUJGTEFSFDSVUFNFOU bien en deçà de ses besoins et n’a pas recruté autant d’agents que prévu. -BVEJU EF .NF )PHBO SÊWÍMF RVJM manquait environ 3400 agents dans la police fédérale l’automne dernier et que les effectifs étaient inégalement répartis à travers le pays. De longs délais de traitement ont touché MBQMVQBSUEFTDBOEJEBUT GPSÉBOUMB(3$ à annuler certaines de ses classes de formation, faute d’avoir suffisamment de candidats. Des modifications apportées à la politique EFSFDSVUFNFOUFOPOUQFSNJTBVYOPV - veaux agents de choisir leur lieu d’affectation
Cette découverte pourrait un jour mener au développement de nouveaux traitements, surtout dans un contexte où les thérapies géniques font des bonds de géant depuis quelques années. Sur la photo, un couloir du CHUM en 2025. THE CANADIAN PRESS/ Christopher Katsarov
ne change pas leur quotidien dès le début, ça assoit la crédibilité de leur maladie, et puis ça les aide vraiment à progresser.» &UjQPVSSFQSFOESFMBOBMPHJFv BUJMQPVS - suivi, «ça pourrait nous permettre d’identifier des rouages sur lesquels on pourrait mettre quelques gouttes d’huile pour améliorer la présentation clinique de ces patients et donc améliorer leur quotidien». Qui plus est, comme son nom l’indique, MFHÍOF5)"1BPO[FjGSÍSFTFUTVSTv a souligné M. Samarut, «et on pense que ça peut ouvrir la porte à la découverte de nouvelles fonctions de toute cette famille de gènes, en particulier dans le système nerveux central». Les résultats de ces travaux ont été mis en ligne sur Medrxiv en attendant leur publication dans un journal scientifique un processus qui peut prendre jusqu’à deux ans «pour que ça puisse profiter à d’autres patients qui n’ont pas encore été diagnos- tiqués», a expliqué M. Samarut.
fonction? C’est un peu le cercle dans lequel on tournait. (...) Mais maintenant, on a des preuves convergentes qui montrent que ces mutations causent la perte de fonction dans ce gène.» Cette découverte pourrait un jour mener au développement de nouveaux traitements, surtout dans un contexte où les thérapies géniques font des bonds de géant depuis quelques années. Mais pour le moment, en plus d’aider à mieux comprendre les mécanismes biolo- giques à l’origine de certaines épilepsies sévères, elle ouvre principalement de nou- velles avenues diagnostiques et pourrait offrir des réponses aux familles touchées, ce qui est loin d’être négligeable, a souligné M. Samarut. «Le diagnostic génétique, c’est vraiment une première étape essentielle dans leur PEZTTÊFUIÊSBQFVUJRVF BUJMEJU&UTPVWFOU ça leur fait du bien de mettre un nom, de mettre une cause, même si finalement ça
LA PÉNURIE DE MAIN-D’OEUVRE S’AGGRAVE À LA GRC, SELON LA VÉRIFICATRICE GÉNÉRALE KYLE DUGGAN La Presse Canadienne
Des membres de la GRC défilent lors du Stampede de Calgary, le vendredi 5 juillet 2024. LA PRESSE CANADIENNE/Jeff McIntosh
.BJT.NF)PHBOBKPVUFRVFMB(3$B été contrainte de mettre fin à sa politique d’affectation flexible l’an dernier, car celle-ci engendrait des postes vacants «chroniques»
initial au Canada, ce qui a entraîné un afflux de candidatures de plusieurs milliers de plus RVFQSÊWVQBSMBEJSFDUJPOEFMB(3$ TFMPO la vérificatrice.
dans certaines divisions et des effectifs inégaux à travers le pays – avec des taux de postes vacants supérieurs à sept pour cent dans neuf provinces.
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