FAGARTIKKEL
Per Egil Hesla Nevrolog Behandling av idiopatisk hypersomni?
på hud for pasienter med idiopatisk hypersomni. Neste skritt i diagnose og behandling av idiopatisk hypersomni vil være måling av somnogen i spinalvæske for å kvalitetssikre diagnosen. Spinalpunksjon og måling av hypo- kretin har blitt vanlig og har kvali- tetssikret diagnose av narkolepsi type 1. På samme måte vil måling av som- nogen være verdifullt ved diagnose hos pasienter mistenkt for idiopatisk hypersomni. Flumazenil produseres av firmaet Roche og det burde være mulig å påvirke den farmasøytiske industrien til å engasjere seg slik at det kan bli tilgjengelig for norske pasienter med idiopatisk hypersomni. Hittil har det sannsynlig ikke vært lønnsomt å produsere fordi man antok at idiopatisk hypersomni var en sjelden sykdom. Det kan være en feil antakelse, i kjølvannet av Pandemrix vaksinen i 2009 har flere pasienter fått diagnosen idiopatisk hypersomni. I følge NPE har 19 pasienter med idiopatisk hypersomni søkt om erstat- ning fra NPE idet de rapporterer at deres hypersomnisykdom oppsto etter Pandemrixvaksinen i november /desember 2009 NPE har avvist de sakene som har blitt rapportert, noe som også ble gjort med de første nar- kolepsipasienter etter vaksinen helt inntil finske nevrologer dokumenterte en direkte sammenheng. Immunapparatet Det viste seg å være en endring i immunapparatet som ødela hypokre- tin produserende celler i anterior late- rale hypothalamus i hjernen. Hos noen pasienter som var disponert for å utvikle narkolepsi, de fleste hadde vevstypen HLADR2 DQB0602. Med de siste opptagelser av hjerneorganis- ke påvisbare forandringer, kan det forhåpentlig bli mindre fokus på at pasienter blir oppfattet som late og umotiverte når det viser seg at de i stedet kan ha en invalidiserende søvnsykdom. I Norge blir ofte sykdom oversett,
enten på grunn av manglende kunn- skap, eller at man er vant til at pasi- enter bør vise synlige og ikke usynli- ge tegn på sykdom, Noen sykdom- mer er vanskelig å diagnostisere spe- sielt dersom man oppfatter at symp- tomene er forbundet med energifat- tighet/motivasjonssvikt som kan ha helt annenforklaring enn alvorlig søvnsykdom. Definert forståelse Idiopatisk hypersomni blir nå beteg- net som GABA relatert hypersomni. Det er å håpe at den nye betegnelsen etter hvert også vil føre til en mer organisk og bedre definert forståelse av søvnforstyrrelser. Uten å ha forsøkt og kvalitetssikret behandling med Flumazenil krem, legges ved et bilde av dette prepara- tet som man håper en gang vil kunne hjelpe pasienter med idiopatisk hypersomni inntil forskning har utviklet enda mer spesifikk behand- ling. Det burde være mulig å produ- sere en nesespray som også kan vise seg å redusere GABA aktivitet for denne gruppe pasienter.
Når det gjelder narko- lepsi type 1 (kataplexi
og med lavt eller manglende hypo- kretin) har det etter hvert tilkommet behandling som synes effektiv, Xyrem kombinert med psykostimule- rende medikasjon. Kunnskap og behandling av idiopa- tisk hypersomni mangler, og fortsatt er idiopatiske en eksklusjonsdiagno- se, man utelukker alle andre sykdom- mer som bedre forklarer denne til- standen. I motsetning til narkolepsi type 1 hvor det er søvnanfall og søvntrang, oppfattes pasienter med idiopatisk hypersomni helt absorbert og forandret av sin hypersomni. Den våkenhet de opplever tilsvarer en alkoholpromille på 1, eventuelt sammenlignet med inntak av 5 mg benzodiazepin eller som tretthet/utmattelse etter 30 timers våkenhet. Det har blitt postulert at idiopatisk hypersomni er økt aktivitet i det søvnpromoterende system GABA og at reduksjon av denne hyperaktivitet er den beste behandlingsstrategi. Derfor har preparater som Flumazenil og Chlarimyecethin blitt anvendt med god effekt. I studier fra Emeroy universitetet i USA har man nå påvist et forhøyet peptid i spinalvæsken hos pasienter med idiopatisk hypersomni. Dette peptidet som har fått betegnelsen somnogen, blir redusert ved inntak av de nevnte preparatene. Med reduk- sjon av somnogen reduseres GABA aktivitet og hypersomni reduseres. Mulig gjennombrudd Dette synes å være et mulig gjennombrudd i forskning og behandling av idiopatisk hypersomni. Pavillion Apotek i Florida har nå startet produksjon av Flumazenil i kremtuber. Kremen har slow release- egenskaper og kan således anvendes
Pavillion Apotek i Florida har nå startet produksjon av Flumazenil i kremtuber. Kremen har - slow release-egenskaper og kan således anvendes på hud for pasienter med idiopatisk hypersomni.
13
SOMNUS NR 1 - 2017
Made with FlippingBook flipbook maker