to sider av samme sak/sykdom?
slutt primært på grunnlag av det kliniske bilde – ved KLS stort sett alltid først når det periodiske preg er tydelig – samt ved hjelp av søvnun- dersøkelsene polysomnografi (PSG) og multippel søvnlatens test (MSLT). PSG utføres primært for å utelukke hyppige årsaker til søvnighet og er vanligvis normal ved begge sykdom- mer, dog kan en meget avbrutt søvn eventuelt ledsaget av tidlig REM- søvn ses ved narkolepsi, mens den unormalt lange søvnlengden kan registreres ved KLS. MSLT er derimot diagnostisk for narkolepsi i form av kort søvnlatens (innsovningstid), samt økt tendens til REM-søvn. Selv om MSLT kan være normal ved KLS, kan noen pasienter i hypersomniperioder ha akkurat samme unormale søvnbilde som ved narkolepsi. Analyse av hypokretin-1 i ryggmargsvæsken kan ha diagnostisk verdi, ettersom verdier under 110 pg/ml utelukkende finnes ved narko- lepsi, hyppigst hos pasienter med katapleksi. Mindre ubetydelige sving- ninger i hypokretin-1-nivået innenfor normalområdet er funnet hos enkelte KLS-pasienter. Sykdomsårsaker (KLS = periodisk narkolepsi?) Ettersom de fleste narkolepsipasien- ter har samme HLA-type (DQB1*0602), og hjernebiopsier har vist manglende hypokretin-celler i hypothalamus, er dette sterkt indika- tivt for en såkalt autoimmun sykdom, hvor pasientens eget immunforsvar feilaktig går til angrep på hypokretin- cellene. Hva som utløser angrepet er ukjent, men man antar at det skyldes kryssreaksjon etter en tidligere infek- sjon (virus eller bakterie) eller annen immunisering (vaksinasjon). Forhøyet forekomst av streptokokk- antistoffer er funnet ved narkolepsi nær debut, men mer aktuelt er H1N1- influensavirus som den ”hovedmis- tenkte”. På tross av at KLS også har klar sammenheng med forskjellige
tidligere infeksjoner som for eksem- pel streptokokker, så er sykdomsårsa- ken stadig uklar, ettersom man hver- ken har kunnet bekrefte bestemte HLA-typer, hypokretin-1-mangel eller andre spesifikke ”biomarkør”- forandringer. Funksjonelle MR-scanninger samt EEG peker på encephalitt-lignende abnormiteter i hypothalamus (som ved narkolepsi) men også i thalamus, temporallappen og frontallappen; sidstnevnte i overensstemmelse med den uhemmede oppførsel. H1N1/Pandemrix: Den unormalt økte forekomst av narkolepsi etter Pandemrix-vaksinasjonene, og H1N1 (svineinfluensa)-epidemien i 2009/10, tyder på at viruset/bestand- del av det kan være den utløsende faktor. Dette underbygges av at H1N1-epidemien (spanskesyken) i 1918 på samme måte ble etterfulgt av ”Encephalitis Epidemica” som besto av blant annet hypersomni. Det er inntil videre kun publisert enkelte til- feller av KLS som har oppstått etter H1N1-epidemien, men ingen etter H1N1-vaksinasjon. Dog er NK kjent med to personer med mulig KLS hvor symptomene oppsto i nær tilknytning til Pandemrix-vaksinasjon, selv om det kan være vanskelig rent statistisk å sikkert av/bekrefte en eventuell økning i en så sjelden sykdom. Samlet taler ovenstående for at man årene som kommer absolutt må opp- rettholde økt oppmerksomhet på nar- kolepsi, men også andre hypersomni- tilfeller for å fange opp nyttig infor- masjon om antall tilfeller, sykdoms- forløp og ytterligere viten om syk- domssammenhenger ved H1N1- vaksinasjoner og -infeksjoner.
katapleksi forteller om svingende grad av hypersomni. Hvis KLS- hypersomnien ledsages av svært fremtredende mentale endringer, vil pasienten dessuten typisk i første omgang slett ikke bli henvist til en søvnspesialist, men i stedet bli mis- tenkt og utredet for en hjerneinfek- sjon (meningitt, encefalitt), narkoti- kapåvirkning eller psykiatrisk syk- dom. På samme måte vil endel nar- kolepsipasienter først bli undersøkt for epilepsi, besvimelser eller til og med psykogen/hysterisk sykdom, hvis de debuterer med meget domine- rende katapleksi i form av fall. Diagnosene vanskeliggjøres ytterli- gere av at resultatet av alle alminne- lig tilgjengelige sykehusundersø- kelser er normale, så som nevrologis- ke legeundersøkelser, blodprøver, ryggmargsvæskeprøver og hjernes- canninger (MR, CT). EEG kan like- vel ved KLS være lettere avvikende med uspesifikk langsom aktivitet ved 70 prosent, men dette kan ikke bru- kes diagnostisk. Diagnosen stilles til
15
SOMNUS NR 1 - 2013
Made with FlippingBook Online newsletter